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肾脏是人体内最易发生囊肿的器官之一，相关的疾病有多囊肾、单纯性肾囊肿、获得性肾囊肿、髓质海绵肾及肾盂旁囊肿等，可以发生在任何年龄段，具有较高的发病率。肾囊肿的形成有遗传性因素，但在其形成过程中存在囊肿上皮增生及囊液分泌异常的情况。
肾囊性疾病常无特有的临床症状，大多患者在其他疾病做检查或健康体检时才知晓。其临床表现因囊肿大小、数目、位置，处于发展还是静止状态以及伴有出血、钙化、感染、恶变、高血压、肾功能损害而有所不同。腰或背部可以出现酸胀痛，囊肿巨大时也可以扪及腹部肿块。明确诊断必须依赖于影像学的检查，主要是B超、CT及磁共振（MR）。
B超是肾囊肿疾病首选的诊断方法，无创伤，能较正确地区分肿块性质（囊性或实质性），能发现直径小至1.5cm的肿块。一般98%的病例将会被确诊，而有2%可能被忽略或误诊，一般见于血肿、局限性积液或分隔囊肿。当囊肿直径太小，囊壁钙化，囊内出血、感染，患者过于肥胖时，也易漏诊或误诊。
静脉尿路造影（IVU）可显示肾盂肾盏受压的征象，表现为肾盂或肾盏的移位、拉长、变形等，海绵肾、多囊肾都有其特征性显像，对诊断有意义。鉴别囊性和实质性占位病变的正确率为70%左右。
CT对囊性和实质性占位病变的诊断正确率达90%以上，少数不正确诊断主要归于技术因素，通常发生在小的肾囊肿，这是部分容积效应造成的问题。
磁共振（MR）对确定囊液成分有其独特的优点，有利于囊肿性质的判断。由于MR不采用造影剂对比，终末期对肾功能衰竭患者可以选用MR了解肾病变。
鉴别诊断方面主要与肾积水、肾细胞癌、肾错构瘤、囊性肾癌及肾外肿瘤等进行区别。