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近期，门诊经常遇到单纯性胆红素升高或轻度黄疸患者前来咨询，笔者感觉有必要在此为大家做个普及介绍。

通常，这类原因不明的胆红素升高表现为间接胆红素升高，而其他肝功能指标均正常，患者并没有慢性肝病的背景，也没有肝脏毒性药物等的接触史。因为诊断不明，病情迁延，往往造成患者的焦虑情绪。实际上，这类疾病在青少年及成人的主要原因是胆红素产生过多及代谢异常。在此，本文将聚焦于这两大病因分别为大家做一介绍，其他特殊时期的胆红素异常，如新生儿黄疸不在讨论之列。

这主要是各种原因导致的溶血或体内大的血肿吸收所致。前者包括所有可能导致溶血的疾病，如遗传性红细胞形态异常(镰刀形红细胞贫血症，球形红细胞或椭圆形红细胞增多症等)、自身免疫性溶血、药物及中毒导致的溶血、血栓性血小板减少性紫癜、溶血-尿毒综合征、及骨髓红细胞生成异常等。通常溶血所致贫血的血清总胆红素水平不超过3-4 mg/dL (51-68 mmol/L)。怀疑溶血的患者可根据血常规、外周血涂片、骨髓穿刺涂片及活检等手段诊断。另外，慢性溶血通常造成脾脏肿大，可以作为辅助筛查措施。

Gilbert综合征为临床不明原因胆红素代谢异常的最常见病因，人群发病率约4－16%，曾被称作“体质性肝功能不全”或“家族性非溶血性黄疸”。表现为反复出现的胆红素升高或黄疸，常因脱水、禁食、劳累、精神压力过大、过度疲劳、感染发热性疾病、月经等因素诱发或加重病情。另据报道，过度节食，特别是碳水化合物和脂肪进食量过少可加重胆红素升高。血清总胆红素水平一般不超过3 mg/dL (51 mmol/L)，但也有因存在上述危险因素而加重的。该疾病男性更为多见，为UGT1A1基因突变所致的遗传性疾病，预后良好，基本不对身体产生明显的影响，目前也没有有效的治疗方法。

Gilbert综合征为常染色体隐性遗传性疾病，UGT1A1基因启动子突变为该病的病因，一般该基因的纯合突变才会导致疾病发生。但携带UGT1A1基因杂合突变的人也较易发生胆红素升高，不过升高幅度一般低于纯合突变者。据西方研究统计，约9%的人群为该基因纯合突变，另有约42%的人群为杂合突变。两者相加，一半以上的西方人群携带UGT1A1突变基因。而我国尚无针对该病的大规模研究报道，参考西方数据，应该也是较为普遍的。