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? ?先天性睾丸发育不全是曲精管发育不全，又称为原发性小睾丸症，或克兰费尔特综合症。是一种染色体异常疾病。?

? 病因：主要是染色体异常。

? 临床表现：患者常用无性征发育，或者性功能障碍，不育，有些患者可能存在智力低下，男性化障碍（肌肉发育差，体毛，胡须和阴毛少，睾丸小，男性乳腺发育等）。

? 诊断：对于存在睾丸明显小于同龄人，生殖器小于同龄患者，语言能力，学习能力，还有四肢存在异常等患者，需要考虑先天性睾丸发育不全。

? 辅助检查：首先是对患者进行体格检查，了解基本的情况。然后可以选择的辅助检查有：内分泌激素，精液常规检查，染色体检查，必要时进行睾丸穿刺活检等。

? 治疗：先天性睾丸发育不全患者都存在雄激素缺乏，雄激素治疗常用的药物，可以口服雄激素制剂，也可以肌肉注射雄激素，补充雄激素的治疗过程中需要了解患者的副作用，还有抽血检查肝功能，了解有无影响。雄激素治疗虽然不能解决生育问题，但是可以帮助生殖器发育，以及男性化特征发育，以及维持体力。手术治疗：对于部分患者存在乳腺发育的情况，为了减少心理压力，以及减少癌变的几率，可以考虑进行乳房整形术。

? 对于先天性睾丸发育不全的发病率在男性中不高，但是带来的影响较大，影响了正常的生育，以及正常的生活。对于怀疑此类疾病的患者，需要及时检查，及时治疗。