健康知识库

有很多的患者，每次来门诊都会有很多共同的问题。所以为了更好的帮助大家，更清楚的对疾病本身及治疗有更深刻的认识，推出“脑胶质瘤最常见的问题”。欢迎大家查阅。
胶质瘤患者为什么要做基因检测
基因是具有遗传效应的DNA片段，它是决定生命健康的内在因素，基因的改变是引起肿瘤的根本原因。基因检测也叫分子生物学检测，我们可以通过基因检测了解基因的突变情况。2016年世界卫生组织（ＷＨＯ）中枢神经系统肿瘤最新版分类，把分子病理引入了胶质瘤的诊断之中，现在的胶质瘤诊断由组织病理学诊断和分子病理两部分构成。组织病理可以明确病变是不是胶质瘤、它的级别是几级、恶性程度的高低。分子病理就是通过基因检测来明确肿瘤的基因特征及突变情况，可以明确肿瘤是属于哪种亚型，可以帮助我们评估预后、分析放化疗的敏感性以及指导制定放化疗及靶向等治疗的方案。总体来说基因检测能为胶质瘤的分型、治疗及预后评估提供重要的依据。

目前胶质瘤检测基因主要包括IDH、1p19q、MGMT、TERT、EGFR、TP53、BRAF等。

在分型中，如果有IDH突变+1p19q联合缺失，那么这个病人我们可以诊断少突胶质细胞瘤，这种类型的胶质瘤放化疗敏感，是胶质瘤预后最好的类型。

预后评估方面，IDH有突变的患者比没有突变的患者预后可能要好，MGMT启动子甲基化阳性的患者预后比阴性的预后可能要好，如果单纯TERT突变，可能是预后最不好的那种。

在药物选择方面，MGMT启动子甲基化阳性的患者对替莫唑胺敏感。阴性的患者敏感性差。另外我们如果做了更多的基因检测项目，我们可以从中选择可能有效的靶向药物。如果肿瘤复发没有更好的办法的话，有BRAF突变我们可以试用维罗非尼治疗，VEGF高表达我们可以试用阿帕替尼辅助治疗等。另外基因检测也是免疫治疗有效与否的评估方法之一。