健康知识库

●视神经脊髓炎(NMO)和视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是中枢神经系统炎症性疾病，以免疫介导的严重髓鞘脱失及轴突损伤为特征，主要累及视神经和脊髓，但也可累及脑和脑干。根据是否存在疾病特异性抗水通道蛋白-4(AQP4)抗体，可对NMO和NMOSD这类疾病与多发性硬化(MS)和其他中枢神经系统炎症性疾病进行鉴别，该抗体在NMOSD的发病机制中起直接作用。 (参见上文‘背景’和‘发病机制’)

●女性的NMOSD发病率可高达男性的10倍。中位发病年龄为32-41岁，但也有关于儿童和老年病例的报道。 (参见上文‘流行病学’)?

●NMOSD的标志性特征为：以双侧同时或短时间内相继出现的视神经炎(导致视力丧失)、急性横贯性脊髓炎(常引起肢体无力和膀胱功能障碍)，以及最后区综合征(表现为顽固性呃逆或恶心和呕吐)为特点的急性发作。其他提示症状包括反复出现的白天过度嗜睡或发作性睡病、可逆性后部脑白质病综合征、神经内分泌失调，以及(儿童)癫痫发作。虽然没有疾病特异性的临床特征，但有一些是极具特征性的。至少90%的NMO病例具有复发病程。 (参见上文‘临床特征’)?

●除了全面的病史和查体，疑似NMOSD的评估还包括脑和脊髓的MRI神经影像(表 3)，确定AQP4抗体状况，通常还需要脑脊液分析。NMOSD的诊断标准(表 1)要求存在至少1个核心临床特征(如：视神经炎、急性脊髓炎、最后区综合征)、AQP4-IgG检测结果为阳性，并排除其他诊断。诊断标准在AQP4-IgG抗体为阴性或状态未知时更为严格(表 1)。 (参见上文‘评估和诊断’)?

●NMO综合征必须与多发性硬化相鉴别，后者是可能引起中枢神经系统脱髓鞘的最常见疾病。鉴别诊断应考虑的其他疾病包括系统性红斑狼疮、干燥综合征、神经Behcet病、急性播散性脑脊髓炎以及鞘内脊髓肿瘤。 (参见上文‘鉴别诊断’)?

●对NMO或NMO谱系疾病急性发作或复发的患者，我们建议初始治疗采用静脉给予大剂量甲泼尼龙(1g/d，连用3-5日)(Grade 2C)。对于症状严重且使用糖皮质激素治疗无效的患者，我们建议予以血浆置换治疗(Grade 2C)。 (参见上文‘首次和后续急性发作’)?

●对于NMO或NMO谱系疾病患者，我们建议一旦确诊，就开始长期予以硫唑嘌呤、利妥昔单抗或麦考酚酯等免疫抑制治疗，以预防发作(Grade 1C)。最佳的药物治疗方案和疗程尚未明确。AQP4血清阳性患者(包括出现单次发作的患者)的免疫抑制治疗通常需持续至少5年，因为他们的复发风险较高。 (参见上文‘预防发作’)

●NMO的自然病程是逐步恶化的，因为反复发作可使视觉、运动、感觉及膀胱功能障碍累积加重。远期致残率及死亡率较高。 (参见上文‘预后’)