健康知识库

强直性肌营养不良，是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为肌无力、肌萎缩和肌强直并存。患者轻微收缩肌肉或物理刺激后肌肉不能马上放松，反复刺激后肌肉出现无力，寒冷环境中肌强直容易加重。

具体的发病机制是因为细胞膜上的钠离子通透性异常有关，因此除了累及骨骼肌表现为肌强直和肌无力外，还可以伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗和性功能障碍。不过这个病不同患者的表现和严重程度差异很大，跟发病的年龄有相关性，幼年发病的往往严重些，很多未成年就死亡；而成年发病的严重程度相对较轻，有些甚至不影响寿命。

多数在30岁以后起病，通常起病较隐匿，进展亦较缓慢，主要影响手部动作、行走和进食，比如用力握拳后不能立即将手伸直。需要重复数次后才能放松；用力闭眼后不能马上睁开；开始咀嚼食物时不能马上张口等。用叩诊锤叩击四肢肌肉时，可见局部肌丘形成，持续数秒后才能恢复原状。肌电图呈现典型的肌强直放电，扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。基因检测染色体19q13.3位点基因重复顺序异常扩增可以确诊。

这个病由于是遗传病，目前没有特殊的治疗方法，但服用药物可以减轻肌强直症状，比如苯妥英钠或卡马西平，普鲁卡因胺也可以，但有心率慢、心脏传导阻滞者禁用。