神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚
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神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。
神经纤维瘤 疾病概述
神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常。软纤维瘤儿童发病，躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤，柔软，皮色、粉红色或褐色，随年龄增多增大，成年发展较慢。象皮病样多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性结节、斑块。约10％患者产生恶变，特别是生长快、较大的损害，损害发展成神经纤维肉瘤。咖啡斑，常见于躯干，特别在腰背部，数公分大小的褐色斑片，卵园形，境界清楚。少数患者口腔出现乳头状瘤，巨舌。近半数者智力发育不良，颅内肿瘤及癫痫发作。成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。
神经纤维瘤分为多发性神经纤维瘤和局部神经纤维（或神经纤维瘤）两种。多发性神经纤维瘤：肿瘤为多发性，多者达数百个，可在全身各处生长。大小不一，小的如豆粒，乳头大小，大的如鸡蛋，生长缓慢。大的多突出于体表，也可成片、成块的生长，使皮肤和皮下层肥厚、下垂、起褶呈橡皮状。肿瘤柔软，无触痛，皮肤常有程度不一的色素沉着。此病大多自幼年已发生，可能有先天性因素，有的伴有智力迟钝，某些器官畸形。经常受压迫或摩擦的肿瘤，可能会发生恶性变，故妨碍较大的肿瘤可作切除。局部神经纤维瘤或神经鞘瘤，多数是单发，也可以是数个瘤体沿神经干生长，多见于腋窝，肘侧和颊部等处。瘤体开始时为硬结，逐渐增大，表面光滑，与皮肤不粘连，质地坚硬。当肿瘤挤压神经本身时，可产生自发痛、麻木、触痛、感觉过敏或迟钝等症状。这些改变的范围和该神经干支配区域一致。局部神经纤维瘤应施行手术切除。
神经纤维瘤 病理病机
神经纤维瘤
1、病因：源于神经外胚叶性肿瘤，是分化较低的神经鞘瘤的一种，可以单独出现，也可以为RecklinChausen氏病全身症状的一部分，如为后者常伴有皮肤咖啡牛奶色素斑（cafeau-lait-pigmentation），是一种先天畸形，具有家族性，患者年龄较轻，病程发展缓慢。
2、病理：此瘤多无被膜，即使有也不完整，肿瘤内有神经组织的各种成分的增生，其中以神经鞘细胞的增生最明显.瘤组织内除有大量纤维组织增生外，还有大小不等的血管以及条索状的粗大神经，显微镜下和神经鞘瘤的不同处，在于无完整的被膜及瘤细胞不作栅栏状排列。
神经纤维瘤 疾病病因
本病又名vonRecklinghausen病，常染色体显性遗传，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，常见为不全型和单纯型。皮神经纤维瘤来自周围神经及其间质，包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间质组织中Schwann细胞分支。在咖啡色斑及临床正常的皮肤区，表皮细胞内可见巨大的色素颗粒，这在Albright综合征的正常皮肤内从未见到过。
神经纤维瘤 疾病分类
神经纤维瘤
皮肤性病科，耳鼻喉科疾病描述本病又名vonRecklinghausen病，常染色体显性遗传，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，常见为不全型和单纯型。
神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。
1）该瘤分为两型：NF1型和NF2型。
1.NF1型：占NF病例的90％以上。诊断标准：
①有6处或大于5厘米的皮肤牛奶咖啡斑；
②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；
③两个或多个青色的虹膜错构瘤；
④腋窝和腹股沟长雀斑；
⑤视神经胶质瘤；
⑥Ⅰ级胶质瘤；
⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。
2.NF2型：
①双侧第Ⅷ脑神经瘤；
②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤；
③很少有皮肤改变。
2）临床表现
临床上患者有皮肤多处牛奶咖啡斑(多于6处，每个大于1.5厘米)及皮下广泛多发结节，皮肤色素沉着，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。
3）影像学表现
1.CT表现：
①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。
②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ－Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。
2.MR表现：
①双侧听神经瘤，多数以一侧为重；
②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；
③合并脑膜瘤或胶质瘤；
④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。
4）鉴别诊断
本病涉及神经、皮肤、骨骼系统，根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。
5）一般治疗
手术摘除，因无完整的包膜，所以手术难以彻底，肿瘤中有较多的血管，所以术中可能出血较多。
神经纤维瘤 临床表现
神经纤维瘤
单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。
肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头，甚至可达十数公斤以上。可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或蚯蚓块状形结节。此外神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑，大小不一，形如雀斑小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状沉着是纤维神经瘤的重要诊断之一。本病多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病应予重视加以区别。
该瘤常位于上睑，质柔软，眼睑肿胀增厚，色素沉着，睑下垂，可触及到索状物及小结节，无疼痛。常可伴有青光眼、虹膜、睫状体及脉络神经纤维瘤。由于本病引起眶骨缺损可致搏动性眼球突出或凹陷，且与桡动脉一致。如肿瘤原发于肌锥内，除眼球突出外还可出现视力障碍。
神经纤维瘤 诊断检查
咖啡色斑常为最早的表现，起于幼年期，在10％～20％的正常人群中也可以见到，但如超过5块，则提示有本病的可能。
诊断依据：
1.牛奶咖啡斑超过6个（每个直径＞1.5ｃｍ）和／或出现腋窝雀斑；
2.多发性皮肤结节，质地柔软，如疝样；
3.口腔损害和内脏损害；
4.组织病理：肿瘤界限清楚，但无包膜，由神经鞘细胞和神经膜纤维组成，布丁染色阳性。
神经纤维瘤 治疗方案
神经纤维瘤
1.对症治疗：如抗癫痫、止痛剂；
2.手术治疗：适于皮损严重妨碍美容，或肿瘤太大影响功能，或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术，切除疼痛的病源。
主要为对症处理，如皮损有碍美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者给予手术切除。有癫痫发作者应彻底检查，有时神经外科手术切除后尚可能再发。应告知患者，其子女中有50％可发生本病，必要时应考虑绝育。治疗若神经纤维瘤位于皮肤或皮下等神经末梢处的进行肿瘤单纯切除。特别对有的肿瘤无包膜、境界不清、瘤组织内有血管窦腔及稀松的蜂窝组织的神经纤维瘤激光治疗比传统手法治疗优越。对引起疼痛，影响功能及外表有恶变者必须手术激光切除。多发性神经瘤病由于数量甚多，无临床症状的可不急于手术，引起临床症状的予以切除
用药原则
1.若病人有癫痫发作，可选用１￣２种抗癫痫药；2.肿瘤压迫性疼痛，尽量手术切除，止痛药只能作为暂时的措施。
辅助检查
1.对无明显或严重合并症的神经纤维瘤病，检查专案以检查框限“Ａ”为主；2.对有精神障碍、肢端肥大症、呆小病、月经异常、性发育迟缓或不全、甲亢或甲状腺机能减退、不育症、肾上腺皮质功能减退症、糖尿病、肾上腺嗜铬细胞瘤者或疑有颅内肿瘤、血管畸形、腹膜后巨大神经纤维瘤及消化道受累者，检查专案可包括“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。
疗效评价
1.治愈：手术治疗后，肿瘤被切除，美容上满意，或受压器官功能正常或癫痫消失；2.好转：手术治疗后，美容上部分满意，受压器官功能部分恢复，癫痫症状明显改善。3.未愈：手术治疗和抗癫痫治疗均无效。[1]
神经纤维瘤 预防方法
1、神经纤维瘤是常染色体显性疾病，其子女是50%可能发病，故应考虑绝育。
2、有家族遗传病史的人们应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。要及时去有条件的医院诊治。
3、出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等，需要手术时，必须和医生合作。
神经纤维瘤 术后护理
术后护理的目的在于观察术后生理、病理变化、维护生命体征平稳；解除病人痛苦，满足生理必要；早期预防和发现并发症，并及时妥善处理；指导功能锻炼，促进患者早日康复。
1、床单位的准备：
床单位应根据不同手术而准备，病室要求应安静，空气流通，阳光充足，温度、湿度适中，同时备氧气、引流瓶、呼吸机、心电监测仪等设备和急救药品，各种仪器设备必须试至正常运转后备用。
2、病人的搬运：
搬运病人原则上要平稳，尽量减少震动，头不可过度后仰，以免引起病人血压突然下降。
同时，注意防止各种管道脱落，采取三人平托法，分别托起病人头颈、躯干、下肢、保持病人身体轴线平直。
3、术后护理——病人的卧位：
原则上要求舒适、安全；全麻病人在未清醒前应去枕平卧，头偏向一侧，使口腔内呕吐物及气管分泌物易于流出，避免舌根后坠，呼吸道填塞；腰麻术后病人为避免发生头痛，应去枕平卧6小时；病人清醒、血压平稳后，可根据医嘱采取体位，颈、胸、腹部手术后多采取半坐位卧式，注意安全，并要防止骶尾部皮肤压疮；脑部手术后，抬高头部15度－20度；脊柱、臀部手术后取仰卧位或俯卧位；腹股沟手术者取低半坐卧位式；四肢手术后，患肢抬高30度。
4、监测T.R.BP：
一般术后病人体温可略有升高，术后吸收热，不超过38度不作处理；如体温继续升高，或三天后才出现发热，则应查看伤口，检查血常规，有无感染或其他合并症发生；病人的脉搏、呼吸常随体温的升高略有改变，若体温正常或偏低，而脉搏增快且弱，脉压减少，甚或血压下降时，则为休克表现；脉快、呼吸急促、困难，常为心力衰竭的表现；病人的呼吸深度，还可因胸、腰带包扎过紧而受限，故应适当调整。
5、伤口观察：
应注意伤口有无渗血、渗液，敷料有无脱落，切口有无炎症等情况，如伤口有渗血，应更换无菌敷料，加压包扎；对手术肢体，应以护架保护，并抬高患肢；对昏迷病人或病儿，应约束两手，防止抓掉敷料；对植皮创面要制动保护。
神经纤维瘤 相关信息
神经纤维瘤容易与哪些疾病混淆
面神经肿瘤因其生长部位不同而临床表现各异，早期症状隐蔽，临床极易误诊。发生于桥小脑角的临床表现颇似听神经瘤；发生于颞骨内，以突发性面瘫出现的又颇似Bell氏麻痹。面神经鞘瘤最常见的症状是渐进性面神经功能障碍，也可以面肌痉挛为首发症状，应注意与原发性面肌痉挛相鉴别，原发性面肌痉挛极少伴有面瘫。许多学者提出若保守治疗16～20周无好转应考虑肿瘤及其它可能性。若面瘫自开始到全瘫超过6～12周也可排除Bell氏麻痹。感音神经性耳聋、眩晕、单侧耳鸣可能是位于桥小脑角、内听道肿瘤的临床症状。对出现以上临床症状者应做耳神经学、面神经电生理学测试、面神经功能定位等检查。
那些纤维瘤适合手术
一般情况下，纤维瘤最好不要手术，下列情况下可以考虑手术：?
1)仅当局限、单发的纤维瘤瘤体有较快生长速度并伴发全身感染症状；?
2)瘤体巨大出现压迫症状，严重影响正常生活；?
3)瘤体巨大、影响外部面容；?
4)瘤体巨大、对脏器造成压迫和功能损害；?
5)专业大夫通过病情分析后认为需要手术的。
神经纤维瘤与脂肪瘤的区别
脂肪瘤是一种良性肿瘤，多发生于皮下。瘤周有一层薄的结缔组织包囊，内有被结缔组织束分成叶状成群的正常脂肪细胞。有的脂肪瘤在结构上除大量脂肪组织外，还含有较多结缔组织或血管，即形成复杂的脂肪瘤。脂肪瘤（lipoma）由成熟的脂肪组织所构成，在小儿较纤维瘤多见，凡体内有脂肪存在的部位均可发生。?
脂肪瘤有一层薄的纤维内膜，内有很多纤维索，纵横形成很多间隔，最常见于颈、肩、背、臀和乳房及肢体的皮下组织，面部、头皮、阴囊和阴唇，其次为腹膜后及胃肠壁等处；极少数可出现于原来无脂肪组织的部位。如果肿瘤中纤维组织所占比例较多，则称纤维脂肪瘤。?
多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，一般采取手术治疗，目前无根治术。
神经纤维瘤与神经性纤维瘤的区别
神经纤维瘤（neurofibroma）在临床上常见为皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤，发源于神经鞘细胞及间叶组织的神经内外衣的支持结缔组织，神经干和神经末端的任何部位都可发生。既可单发也可多发。但以多发为最常见，多发者即为神经瘤。?
临床表现单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。?
神经性纤维瘤又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤。本病名目繁多，反映了对其来源有不同看法，归纳起来不外以下几类：第一类：神经膜瘤或雪旺细胞瘤；第二类：神经纤维瘤或神经周围纤维母细胞瘤，是指瘤细胞由神经内中胚叶深化而来的结缔组织。神经纤维瘤可以起源于周围神经、颅神经及交感神经。
牛奶咖啡色
牛奶咖啡色斑为神经纤维瘤的另一个重要体征，约40%～50%的病人于出生时即存在，随年龄增长而逐渐变大，颜色变深且数目增多，以非暴露部位多见，其大小不一，边界清楚，多呈卵圆或其他形状，不突出皮肤，色斑间皮肤正常。正常人约有10%可有1个或多个色素斑，但如超过6个，其中有的直径＞1.5cm时则应考虑本病的可能性。