发作性运动诱发性运动障碍病
编辑：ddayh.cn
发作性运动诱发性运动障碍(PKD) ，是一种反复发作、运动诱发、持续时间短暂的运动障碍病，临床上表现为舞蹈症，手足徐动症，投掷症，肌张力障碍。临床特点： （1）常染色体显性遗传; 也存在散发病例，男性患者明显多于女性 （2）儿童期起病，青春期最严重，30-40岁后症状多自发缓解 （3）临床表现：舞蹈症，手足徐动症，投掷症，肌张力障碍。诊断标准：发作是由运动触发，压力与焦虑能够增加发作；持续时间较短（不超过1 min）；发作时意识清楚，无疼痛感觉；神经系统检查正常，并排除其他器质性病变；抗癫痫药物如卡马西平、苯妥英钠治疗有效；起病年龄多在1～20 岁；致病基因为PRRT2 。PKD对很多抗癫痫药物有反应卡马西平，苯妥英钠反应最好，奥卡西平，拉莫三嗪，加巴喷丁也有效 ，丙戊酸钠无效