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关于遗传性结直肠癌
编辑：ddayh.cn
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一、遗传性结直肠癌的定义：
遗传性结直肠癌是由于可遗传的基因突变导致的，大约占所有结直肠癌的5%。包括以下5大类：
林奇综合征（Lynch综合征、LS）、
家族性腺瘤性息肉病（FAP）、
黑斑息肉综合征（PJS）、
幼年性息肉病综合征（JPS）、
锯齿状息肉病综合征（SPS）。
二、遗传性结直肠癌的的发生率有多高？
大约20%结直肠癌患者有家族史，其中约15% 为家族聚集性结直肠癌，通常是由于共同的环境和饮食因素引起的；
另外5%为遗传性结直肠癌。
三、遗传性结直肠癌的病因：
1. 林奇综合征（Lynch综合征）：
通常是由于错配修复基因（包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）突变引起的。也称遗传性非息肉性结直肠癌（LS）。
2. 家族性腺瘤性息肉病（FAP）：
通常是由于APC基因或者MUTYH基因突变引起的。
3. 黑斑息肉综合征（PJS）：
通常是由于LKB1基因（又称为STK11基因）突变引起的。
4. 幼年性息肉综合征（JPS）：
通常是由于SMAD4、BMPR1A基因突变引起的。
5. 锯齿状息肉综合征（SPS）：
具体突变基因还不清楚。
四、遗传性结直肠癌的特征：
与散发性结直肠癌相比，遗传性结直肠癌具有以下特征：
（1）发病年龄更年轻 （通常小于50岁）；
（2）多原发癌发生率高；
（3）本人再次发生结直肠癌的概率高；
（4）常有癌症家族史 ；
（5）发生其它癌症的风险更高 。
五、遗传性结直肠癌的检查
详细收集家族癌症病史；
行结肠镜检查了解患者有无结直肠息肉和结直肠癌；
行胃镜检查了解有无食管、胃和十二指肠息肉；
行小肠镜、磁共振小肠成像、小肠三维CT了解小肠有无息肉；
行彩超、盆腔CT增强和盆腔MRI增强了解有无子宫内膜癌和卵巢癌；
行其他检查了解有无其它部位的癌症和其他合并疾病；
留取血标本或者唾液标本行基因检测。
六、遗传性结直肠癌的诊断
林奇综合征（Lynch综合征）：
结直肠癌病史+任何一个错配修复基因（包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）的胚系突变。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）：
结直肠多发腺瘤性息肉+APC基因或者MUTYH基因胚系突变。
黑斑息肉综合征（PJS）：
当患者有以下两个或两个以上的特征时，可以做出PJS 的临床诊断：
（1）两个或两个以上的Peutz-Jeghers 型小肠错构瘤样息肉 ；
（2）口腔、嘴唇、鼻子、眼睛、生殖器或手指的皮肤粘膜过度色素沉着 ；
（3）PJS 的家族史。
幼年性息肉病综合征（JPS）：对符合以下至少一项标准的个体考虑JPS的临床诊断：
(1)至少3-5枚结肠幼年性息肉，
（2）整个消化道发现多枚幼年性息肉，
（3）具有JPS家族史和任何数量的幼年性息肉的患者。
锯齿状息肉病综合征（SPS）：
符合以下至少一项经验标准的个体应考虑锯齿状息肉病的临床诊断：
（1）乙状结肠近端至少有5个锯齿状息肉，其中至少有2个息肉>10mm；（2）一级亲属有锯齿状息肉病，并在乙状结肠近端有任何数量的锯齿状息肉；
（3）整个结肠有20枚以上任何大小的锯齿状息肉。
七、遗传性结直肠癌的治疗
通过筛查和基因检测，可以将遗传性结直肠癌患者筛选出来。
然后通过规范化的随访监测、内镜治疗和手术治疗，可以早期发现癌症，甚至预防癌症的发生，从而延长生存时间。
并且可以预防家属发生癌症，还可以阻止该疾病遗传给下一代。
八、遗传性结直肠癌的预后
如果不及时采取措施进行处理，病人本人和亲属可能发生多个部位的癌症；
如果诊断及时，并采取相应的预防措施，可以早期发现甚至预防癌症的发生。
九、遗传性结直肠癌的预防和筛查
通过各种筛查手段和基因检测，可以将遗传性结直肠患者筛查出来，并采取相应的预防措施，可以阻止患者和家属得癌症，还可以阻止该疾病遗传给下一代。
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