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无精子症指射出的精液内完全没有精子，约占男性不育患者的5-20%。诊断必须至少3次精液标本，间隔2周以上，精液离心前后或者其沉淀物均未发现精子。
无精子症指的是精液中没有精子，并不是指睾丸内没有精子，一般分梗阻性和非梗阻性无精子症。
病史和体格检查对无精子症的诊断有重要意义，病史有利于寻找病因，体格检查体型，阴毛分布，胡须有无，脂肪分布，了解是否合并内分泌失调。触诊附睾输精管，了解是否合并输精管缺如和附睾梗阻引起的附睾饱满。睾丸大小和质地的检查，可以初步鉴别梗阻性还是非梗阻性无精子症？
性激素五项的检查同样关键，根据激素水平是否改变可以初步判断是睾丸生精障碍还是梗阻性无精子症。
对于梗阻性无精子症患者建议睾丸或者附睾穿刺，明确含有精子，可以通过二代试管婴儿生育自己的孩子。
对于怀疑非梗阻性无精子症患者，建议复查染色体和y染色体AzF微缺失检测，对于合并AZFa、b患者建议直接供精，对于其它非梗阻性无精子症患者建议睾丸显微取精术，寻找可用精子。