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男性不育的影响因素很多，染色体异常作为男性不育的重要原因。目前男性不育相关的染色体异常主要包括染色体结构的异常和染色体数目的异常。
美国康奈尔医学中心研究证实男性不育发生染色体结构或数量上的异常概率是正常生育男性的8-10倍。
克氏征是男性不育中最常见的染色体异常，属于染色体数目异常，染色体核型是47，XXY。人群分布约为1:600。这些患者的多数表现为睾丸萎缩，生精障碍和雄激素缺乏。虽然绝大多数非嵌合体表现为无精子症，但是应用睾丸显微取精术，约55%患者可找到精子，目前我院已开展显微取精手术，欢迎克氏征患者门诊咨询沟通。
精液中精子计数小于5百万/ml的严重少精子症患者，建议复查y染色体AZF微缺失。临床将y染色体导致精子生成异常的基因，目前主要分为AZFa,AZFb,AZFc。研究证实AZFa,AZFb认为没有精子，AZFc区缺失证实70%有精子。
AZFc缺失可能影响精子数量，但是不影响精子质量。在授精和胚胎发育都没有问题，患者可以生育正常子代。然而需要注意由于Y染色体不稳定，患者生育的子代可能会出现Y染色体丢失或者出现45，X/46，XY嵌合体。男性中发病率约为1/4000。对于明确无精子症伴有AZFc区缺失的患者，建议显微取精。
对于其它原因引起的染色体结构异常，最常见的是染色体的长臂或者短臂的增加或者减少，以及随体柄的增加。目前认为这些属于染色体多态现象。多态现象最常见的例子就是ABO血型，人与人之间的血型不同，但是生活良好，孩子可以遗传父母的血型，并且身体健康。因此现在认为染色体的多态现象不影响生育。
染色体结构异常还包括染色体的易位和倒位，对于这类患者，因为减数分裂过程中容易出现不平衡单倍体或者三体，引起配偶流产或者胎停，因此建议这类患者遗传咨询并选择胚胎植入前遗传学评估，达到优生优育。
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