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? ? ? ? ?进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,具有一定的遗传倾向,疾病的发生和基因突变有一定的关系,并且治疗难度比较大,部分病例预后比较差,应该做好疾病的预防,同时要通过一些有效的措施阻止进行性肌营养不良的遗传。
? ? ? ? 首先应该对患者进行基因检测,明确具体的基因突变的位点和基因突变的类型。针对于患者的母亲是突变基因携带者的人群,如果在生育时可以进行一些产前的检查,包括采用羊水或者是脐带血进行产前的诊断,如果胎儿为相应的患病人群,需要及时的终止妊娠。
? ? ? ? 由于疾病主要来自于母体的遗传,所以应该对母体做好基因的检测,如果家族中其他的一些女性为基因突变携带者,也应该做好相应的预防,如果没有携带相应的突变基因,还要进一步的检查是否卵细胞内存在有突变基因,如果卵细胞内有突变的基因,同样可以发生遗传。
? ? ? ? 针对于基因的突变,现在仍然没有特效的治疗药物,也就是说对于阻止进行性肌营养不良遗传,最有效的措施就是做好相应的筛查,一旦出现相应的疾病,并且胎儿分娩以后往往没有特效的治疗方案,目前只能给予对症支持处理,延缓疾病的进展,但是部分病例愈后不良。
? ? ? ? 由于目前一些检测手段对于进行性肌营养不良疾病的发生机理有了更进一步的研究,同时一些基因治疗的药物也在尝试当中,相信在不远的将来可以有效的治愈进行性肌营养不良相关的疾病。
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