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? ? ? ? 家族性结肠息肉病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，一般都有家族性发病史，偶见于无家族史者。其发病率不足百万分之二，常在青春期或青年期发病，多数在20-40岁时得到诊断。其主要的临床特点是全结肠和直肠均可有多发性腺瘤，多数有蒂，息肉数从100枚左右到数千个不等。有专家对28例家族性结肠息肉病患者的息肉数进行统计，发现100枚以上有26例，多数在200-500枚，其中有3例全结肠的息肉总数达上千枚；另外两例在100枚以内。息肉多从直肠开始出现，向近心端发展，以右半结肠肝曲及横结肠腺瘤性息肉分布密集，左半结肠及直肠数量少于右侧，大多数仅几毫米黄豆大小，体积较大者直径则有1.5-3cｍ。
? ? ? ? 家族性结肠息肉病患者在息肉发生的前5年内癌变率为12％，在15-20年内则大于 50％，癌变的平均年龄为40岁。也有专家认为45岁前的癌变率几乎达到100％。家族性结肠息肉病从发现到癌变间隔时间约10年，患者常于青少年期出现症状，临床表现以腹泻、腹痛为主；而息肉病癌变患者也以腹泻、便血或持续粪便隐血试验阳性为主，提示便血或持续粪便隐血试验阳性为癌变的早期预警信号。好友专家统计后认为新突变的家族性结肠息肉病占11.5％，而有家族史者的家族性结肠息肉病患者占88.5％。因此，早期普查、早期诊断、早期治疗对防治家族性结肠息肉病癌变具有重要意义。
? ? ? ? 如何进行筛查呢？由于家族性结肠息肉病早期无特殊临床症状，因此详细询问家族史对于发现该病有重要临床意义，开展患者家系调查是早期发现家族性结肠息肉病患者的主要途径。对于医生来说，在临床工作中应重视以下几点∶①充分认识结肠息肉病，对于近期反复发作的腹泻、便血患者应详细询问病史和家族史。 ②患者有阳性家族史应尽早行肠镜检查，同时取全瘤作活检。 ③发现结肠息肉病患者应重视家族成员的检查，动员患者成年以上的近亲包括子女、兄弟姐妹、双亲到医院作系统检查。
? ? ? ? 家族性结肠息肉病患者一旦出现息肉，40岁左右会先后出现癌变，因此应尽早（25岁前）手术治疗。根据息肉发病的密集程度及分布情况，采用“全结肠直肠切除-永久性回肠造口术”，“次全结肠切除-回肠直肠吻合术”进行治疗。未完全切除结直肠的，应予肠镜长期随访， 对残留的直肠腺瘤行镜下治疗。此外，近年来发现非甾体类抗炎药（如塞来昔布，舒林酸）对胃肠道肿瘤有一定的预防作用。舒林酸对腺瘤的抑制作用是暂时的，停药后可复发，且复发的时间和程度存在个体差异，患者需长期服药才能确保疗效。
? ? ? ? ?对于家族性结肠息肉病患病危险性的家族成员，从13-15岁起至30岁，应每3年进行一次结肠镜检查；30-60岁之间应每隔3-5年一次。对于确诊家族性息肉病患者临床必须终身随诊。术后随访∶前3年内每3-6个月1次，以后每6-12个月至少1次，目的是可及时去除复发的息肉，对可疑患者进行病理检查，以便及时发现癌变。
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