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先天性支气管肺隔离症（PS）是先天性肺畸形(CTMs)中占比比较高的疾病，约占所有CTMs的6.45%。先天性PS患儿的隔离支气管肺组织无正常的呼吸功能，缺乏正常的气管支气管树，通常由1条或多条异常动脉供血，常来源于胸主动脉和腹主动脉、腹腔主干、肋间动脉、胃左动脉来源较少见，而静脉主要回流到肺静脉或体循环。

那么PS是如何引起的呢？

PS于1861年首次被报道，其病因及发病机制至今仍不明确。1902年由学者提出辅助发芽学说，研究认为PS患儿在胚胎发育期间存在独立血供的肺芽组织，可随肺组织发育。1956年提出PS胚胎期肺动脉发育不全，体动脉压力较高,病变肺组织受压而产生囊性纤维样病变，最终导致支气管肺隔离症。1994年Hoxb基因首次被学者提出参与调控胚胎肺组织发育过程，其中Hoxb-5参与肺发育早期分支过程，同时有研究结果证实，Hoxb-5在胎儿肺发育的假腺期(主呼吸道发育和末端支气管形成)高表达，在小管期(腺泡出现、气血屏障形成)开始下降，肺泡期Hoxb-5蛋白表达正常，而在PS的病变肺组织中Hoxb-5蛋白较正常肺组织增高。2017年有学者提出PPARγ通过肺泡细胞间粘附系统在胎儿肺发育过程中发挥重要作用，PPARγ的缺乏可导致CTMs，也有研究发现，与相邻正常肺组织相比，病变肺组织中ACSL5和Wnt2B蛋白的表达明显降低。

综上所述，胚胎发育异常是导致PS的重要因素，而基因的表达决定了胎儿发育的方向。