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一、什么是BRCA基因?
BRCA指的是乳腺癌易感基因(breastcancersusceptibilitygene),是人体重要的抑癌基因,包括BRCA1及BRCA2。如果BRCA突变的话,患者乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌及前列腺癌等肿瘤的发病风险明显升高。
最典型的例子就是美国著名影星安吉丽娜朱莉,她的母亲在40多岁的时候患乳腺癌,50多岁去世。于是医生建议她检查BRCA检测,检测结果朱莉有BRCA1的突变,有该基因突变的人70岁前患乳腺癌的概率高达60%,患卵巢癌的概率高达50%,有突变者乳腺癌发病年龄通常比较年轻,通常在40岁左右。所以她听取医生的建议,接受了预防性双侧乳房切除的手术,就是在没有发现肿瘤的时候提前把乳腺切除,也避免了化疗/放疗等。
二、那么什么样的人需要查这个基因呢?并不是所有乳腺癌患者都需要查,在年轻患者、有相关肿瘤家族史、以及三阴性乳腺癌患者中该基因突变概率高。我国指南建议以下情况需要做BRCA基因检测:
1)≤40岁乳腺癌患者:年轻的乳腺癌该基因突变概率高
2)≤50岁患者伴有以下任何一条:
a双侧乳腺癌或者第二原发性乳腺癌
b有家族史:
≥1个血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史;
≥1个血缘近亲有胰腺癌史;
≥1亲属有前列腺癌史;
3)≤60岁患者:同时伴有:三阴性乳腺癌。
三、乳腺癌患者本人发现了BRCA基因突变怎么办?有什么意义吗?
1)对手术的影响:如果有该基因突变更倾向于选择乳腺全切,而不是保留乳房。还要考虑健侧是否要做预防性切除。
2)对化疗方案的影响:研究表明,具有BRCA基因突变的患者,对含有铂类的化疗方案更有效。
3)对后续复查的影响:后续复查不要仅仅聚焦在乳腺,还要关注卵巢及输卵管。
四、BRCA突变的乳腺癌患者子女要注意什么?
其子女最好也查一下该基因,如果子女也有该基因突变:
女儿建议从25岁开始每隔半年复查一次乳腺超声,每年做乳腺核磁,早发现早治疗。或者考虑在35-40岁前行预防性乳腺切除术及卵巢输卵管切除。并且在计划怀孕时向生殖科医生咨询辅助生殖技术。
儿子建议关注:35岁也要关注乳腺,该基因突变会导致男性乳腺癌发病率升高,每年检查以下乳腺。45岁时开始前列腺癌筛查。
参考:中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识
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