健康知识库

1.提高诊断准确性：

甲状腺结节的细针穿刺细胞学检查（FNA）是当今评估甲状腺结节最可靠的手段，具有创伤小，准确率高等优点；然而，仍有20-30%的甲状腺结节无法通过FNA明确诊断。此类患者如果检测到BRAF^V600E基因突变，那么高度怀疑为甲状腺癌。

2.影响手术方案制定：

确诊为甲状腺癌后，需要接受规范的治疗。

如果治疗前就检测到BRAF^V600E突变，提示肿瘤侵袭性比较强，可能合并多个病灶，在手术方案的选择上，倾向于更大范围的手术方案。

3.参与碘-131治疗前评估：

BRAF^V600E基因突变已被纳入病人复发危险度分层的考量范围内，如：当1-4cm的局限于甲状腺内的甲状腺乳头状癌（PTC），同时伴BRAF^V600E突变时，此类患者被纳入中危组；PTC伴BRAF^V600E基因与TERT基因同时突变时，被纳入高危组。

核医学科医师将参考复发危险度分层信息，同时结合实时评估结果综合判定是否需进行碘-131治疗，及对碘-131治疗的目标及获益进行决策。

4.影响预后：

若甲状腺癌术后检测到BRAF^V600E基因突变，提示该肿瘤相比于BRAF没有突变的肿瘤具有更高的复发转移率。这类患者需要适当缩短随访的间隔期。

因此，BRAF基因突变的检测对甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要的意义。

研究显示，伴有BRAF基因突变的患者其转移灶往往摄取碘-131的能力变差，导致碘-131不能聚集其中发挥其应有的杀伤肿瘤细胞作用。

其中部分病人被称为：碘难治性甲状腺癌，此类病人往往还合并TERT基因突变，患者的转移灶摄碘能力明显受损，使碘-131无法到达病灶呈碘难治性。

还有一种情况，病灶仍摄取碘但肿瘤大小或甲状腺球蛋白水平仍呈增长趋势。此类患者总体预后显著降低。

针对上述病人现在可以通过给予患者服用针对BRAF突变的靶向药物，使部分病灶恢复对碘-131的摄取，进而提高碘治疗效果，使病灶得到有效的控制，这也从另一方面验证了BRAF基因突变对碘-131治疗效果的影响作用。

下图列出了目前已经批准或者正在进行临床试验的甲状腺癌靶向药物。

其中，索拉非尼、维莫非尼、达拉非尼、曲美替尼等都可以靶向抑制BRAF基因突变。可见，针对BRAF基因突变我们并非无计可施。

BRAF^V600E基因突变对于甲状腺癌是一种重要的诊断标记物和治疗靶点，可以指导医师选择最佳的治疗方案。

同时，也可以作为一个潜在的预后因子为甲状腺癌的随访方案制定提供依据。