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夫妻听力正常，为何孩子为先天性聋？？

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? ? 一对夫妻听力正常，却生出来了耳聋的孩子，非常苦恼，还想再生个孩子，却又万分担心。

? ? ? ? ?那么，为什么夫妻两个人听力正常，却生出来了耳聋患儿？建议夫妻双方耳聋基因检测，耳聋基因检测证实，该患儿为隐性遗传性耳聋基因突变导致的耳聋，父母为突变携带者（一条等位基因正常，另外一条等位基因突变），因而这对夫妇再生育聋儿的风险为25%。

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但是，这对夫妇非常渴望能拥有一个具有健康听力的宝宝。那么我们怎样保障夫妻双方生育一个健康的孩子呢？

? ? ? ? 在我们的建议下，在其第二次怀孕4个月时，到相关医院进行了羊水穿刺和相应的产前基因诊断，如果结果显示胎儿未携带两条突变的基因，就能排除了胎儿发生和其第一个小孩一样的遗传性耳聋的可能性。

? ? ? ? 孩子出生后的新生儿听力筛查及随后的听力随访，都证明孩子的听力完全正常。

? ? ? ?从专业角度表述，上述夫妇所生第一个小孩即为隐性遗传性耳聋患儿，是我国遗传性耳聋的最常见形式。简而言之，隐性遗传性耳聋就是正常听力的夫妻双方各携带一个致病的突变，不巧的是夫妻双方同时将这个致病突变都传给其下一代，而下一代同时拥有两个致病突变，从而成为耳聋患儿。

? ? ? ? 多项研究显示，正常听力人群中隐性聋病基因的携带率约为5%，因此即使夫妻双方听力正常，由于携带耳聋基因突变，也将面临生育聋儿的风险。

? ? ? ??耳聋的病因多种多样，但近60%的人群是由耳聋基因突变引起的。由于大多数耳聋患者是由遗传因素致病，因而通过耳聋基因检测明确遗传因素的条件下可通过避免同证婚配、药物性耳聋预警以及产前诊断等技术预防聋儿的出生，为降低新生儿的聋儿出生率创造了非常有利的条件，为众多家庭消除了众多顾虑，并带来了新的希望。

下面我们介绍一下常见耳聋基因

? ???隐性耳聋基因众多，目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国，常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)， SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G，线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 (538C>T及547G>A)。，GJB2和SLC26A4基因突变是引起隐性遗传性耳聋的两个最为常见的基因，约占隐性遗传性耳聋病因的80%以上。性耳聋的人群中由其致病约占20%。

GJB2隐性杀手基因，无任何诱因即可致病，和先天性聋密切相关，我国先天性耳聋的人群中由其致病约占20%。

?SLC26A4又称PDS基因，与颞骨影像学上的前庭导水管扩大密切相关，绝大部分会导致先天性或迟发性耳聋，头部外伤、感冒等引起颅压增高的诱因可加速耳聋的进展。

? ?药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体DNA12SrRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感，这就是在携带此突变的个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋的原因。如果携带该突变的个体通过基因检测预知自己和家族成员携带这种突变，避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋的发生

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