编辑：ddayh.cn
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叶酸是一种对胎儿发育非常重要的维生素，但现在市面上存在着两种叶酸剂型，一种是5毫克剂型，另外一种是每片0.4毫克的小剂型。孕妇在服用时切记要服用小片。 妇女怀孕后缺乏叶酸可造成胎儿神经管畸形以及流产、早产、新生儿体重过低等问题。由于孕期叶酸需要量大大增加，而我们常吃的各种绿叶蔬菜、动物肝脏、蛋黄、豆类等所含的叶酸，在烹调时会丢失50%—80%，因此孕妇缺乏叶酸现象十分普遍。 一般来说，即使是正常平衡膳食仍需要额外补充叶酸，而且应尽可能在妊娠前或妊娠头3个月进行补充才能起到预防的作用。不过，补充叶酸的剂量一定要严格控制。通常大片叶酸用于治疗贫血，尤其是巨幼红细胞贫血;而孕妇则应该服用小片，并且每天1—2片就足够。摄入过多的叶酸不但不能起到预防胎儿畸形的目的，还可能引起锌缺乏或者神经损害等其他不良后果。而本身就贫血的孕妇也不能随意服用，一定要遵从医嘱，选择适当的药物进行治疗。
叶酸代谢能力分CC/CT/TT型。CC型代谢能力正常，CT型代谢能力下降约40%.TT型代谢能力下降75%.CT型是叶酸轻度代谢下降。需要补充叶酸。孕前三个月每天补充400微克，怀孕前三个月每天补充800微克。以后补充400微克直到分娩。一.首先了解 什么是MTHFR基因!(MTHFR 全称：亚甲基四氢叶酸还原酶，它是甲硫氨酸一叶酸代谢中的关键酶,它可以使5,10一亚甲基四氢叶酸还原为5一甲基四氢叶酸, 从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化,同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。)
二.再了解MTHFR基因有问题了会怎么样：(MTHFR 基因突变导致酶活性下降, 使血浆同型半胧氨酸浓度升高及DNA 低甲基化, 从而造成一系列的病理改变, 引发多种疾病。
大量研究均证实母亲MTHFR 677C → 突变是生育神经管 患儿的遗传风险因素。
MTHFR 基因677C→ 突变导致MT H FR血酶活力降低, 引起血浆高同型半胱氨血症 浓度增加, 妊娠期高同型半胱氨血症可导致血液呈高凝状态, 增加胎盘血栓形成的危险, 引起胎盘栓塞, 造成母胎循环不足, 从而可导致流产、胎儿生长受限和胎盘早剥; 另一方面,高同型半胱氨血症可在金属离子介导下自身氧化生成过氧化物及氧自由基, 损伤血管内皮细胞的结构和功能并进一步导致患者血管舒缩因子平衡紊乱, 从而引发妊高征。另外由于胎盘组织中MTHFR活力缺乏, 致使作为甲基间接供体的5-甲基四氢叶酸生成障碍, 进一步影响嘌呤、嘧啶和核酸的代谢及DNA 甲基化, 使得胎儿发育必需的生物成分包括DNA 和蛋白质的甲基化不足, 也是引起流产或使胎儿生长受限的原因之一。)因此我们可以理解为MTHFR的好坏是决定了宝宝的健康重要因素之一。也是很多不吃叶酸和乱吃叶酸的女性同胞为什么怀不上孩子的原因之一吧。
三.跟大家分享下对于叶酸补充的重要性
1.目前叶酸的补充还存在诸多问题如：
A、各国的标准不同，如何找到不同人群自己的合理标准?
B、补充建议的一个剂量没有有效体现个体叶酸转化能力的差异，基本没有合理有效补充的评估;
C、由于孕妇和医生补充叶酸的意识不足，使得叶酸的补充多数出现在孕后，这使得叶酸的补充作用大打折扣，刚才的讲的一个研究就展示，叶酸补充往往是到3个月后才能达到稳定的血清叶酸峰值。(因此目前我们说的传统的只吃3个月的叶酸在特殊的情况下是远远不够的)
2.过量会怎么样呢?
A.掩盖VitB12缺乏，增加缺乏造成永久神经损害的危险
B.降低抗癫痫药物的作用
C.增加多胎妊娠的危险性
D.增加习惯性流产的危险性
E.胎儿期暴露于叶酸对儿童生长发育的可能产生长期影响
(因此我查到美国健康与人类服务部公共卫生司建议每日服用叶酸不超1mg/d)
四.怎么才能了解自己的叶酸代谢能力(MTHFR基因能力的好坏呢?)孕期叶酸到底需求多少?
MTHFR基因引领的个性化的叶酸补充方案有效应对应
传统的补充方式
个体化合理补充
评估
孕产史、家族史、饮食结构
叶酸转化能力评估
孕产史和家族史评估
饮食结构评估
补充
400ug/d, qd叶酸
合理的补充剂量
合理的补充方式
建议：多次多量或直接服用同等剂量的5-甲基四氢叶酸)
时间
多数孕后补充
孕前3个月到孕后3个月亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型，野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT。有研究发现，MTHFR C677T突变可使酶活性明显下降，使得甲基供体的生成不足，体内的Hcy代谢异常，从而导致Hcy浓度的升高。CT型的活性是CC型的65%，TT型的活性仅为CC型的30%。亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变是引起高Hcy的主要遗传因素。
研究表明：高血压患者TT基因型Hcy水平约比CC/CT基因型高一倍，使高血压患者心脑血管事件风险增加40倍，放大了Hcy导致脑卒中的作用。高血压伴有高同型半胱氨酸(即Hcy血浆浓度大于等于10umol/L)的原发性高血压就是H型高血压。研究表明：中国有2亿高血压患者，其中1.5亿是H型高血压，H型高血压患者占75%，H型高血压是中国脑卒中高发的主要高危因素，H型高血压患者心脑血管事件是正常人的28倍。H型高血压患者又合并TT基因突变，心脑血管事件风险增加到40倍。
此外，MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性，MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因，母亲 MTHFR基因突变与生育人类神经管畸形患儿有相关性。 为了预防以及对心脑血管事件进行分型和预后判断，建议下述人群进行MTHFR基因型检测：
①原发性高血压的患者(预测脑中风、冠心病风险);
②伴有同型半胱氨酸(Hcy)升高的高血压患者;
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③伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者;
④已发生脑卒中的患者(针对性治疗，降低心脑血管复发率); ⑤有卒中家族史的人群;
⑥孕妇优生优育，指导叶酸摄入，预防胎儿神经管缺陷。
血Hcy浓度3-4个月检测一次， MTHFR C677T基因检测一生一次，为及早防治心脑血管病提供了一条新的途径。
MTHFR基因多态性复合检测
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)可以催化5,10-二甲基四氢叶酸向5甲基四氢叶酸的转化，该酶的C 677T 和A1298C遗传多态会影响到酶活性，从而导致一系列的反应。MTHFR基因多态性与氨甲喋呤药物的毒副作用存在相关性。氨甲喋呤是很多肿瘤(急性细胞性白血病)和风湿病的一线用药，研究结果表明677位TT纯合子对氨甲喋呤治疗的毒性反应比677C的基因型严重得多。此外，MTHFR的多态性也影响到5-氟尿嘧啶(5-Fu)对胃肠道肿瘤的化疗效果，677位TT基因型携带者化疗有效率显著高于TC和CC基因型携带者，1298位AA基因型携带者化疗有效率也明显优于于AC和CC基因型携带者。检测MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性可作为化疗疗效和毒副作用的良好预测指标。
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