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多囊卵巢综合征是育龄妇女最常见的内分泌及代谢紊乱性疾病之一。是引起育龄女性继发性闭经和无排卵性不孕的主要原因。我国妇女的患病率为7%，生育年龄妇女中，多囊卵巢综合征的患病率为6.5-8%。

多囊卵巢综合征病因不明确，发病机制不清楚。可能由某些遗传基因与环境因素相互作用引起。病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。

非遗传理论研究认为，孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌，孕期暴露于高浓度雄激素环境下，如母亲多囊卵巢综合征史，母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后容易发生排卵功能障碍。

遗传学理论认为家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示存在遗传基础。高雄激素血症和（或）高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征家族成员同样患病的遗传特征。胰岛素促进卵巢雄激素生成作用也受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。

近年来，在细胞遗传学研究中显示，多囊卵巢综合征可能为X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传或多基因遗传方式。另外通过全基因组扫描发现大量的与多囊卵巢综合征相关的遗传基因，包括雄激素合成相关调节基因，胰岛素合成相关基因等。总之多囊卵巢综合征的病因学研究无法证实这个疾病是由某个基因位点或某个基因突变导致的。