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唐氏筛查神经管缺陷高风险的情况,是应该做进一步的检查的,比如是应该常规的做羊水穿刺的检查,这个一般是在怀孕18周之后做的,最起码也是会建议至少要做一次无创dna检查的。
唐氏筛查的结果是高风险,并不代表这个宝宝是有问题的,因为这个检查只是一个筛查,并不是诊断,只是说有问题的几率是比较高的。最终进一步检查的,结果大多也是正常的宝宝的。所以检查到高风险也不需要过度紧张,比如分母是100的高风险人群,也就是检查的结果是1:100的高风险,是代表在这样的100个人群里面,有1个有问题的可能,其他的99个就是正常的宝宝。但是毕竟确定有一部分宝宝最终是不能要的,所以做进一步的检查是非常必要的。
如果本身就是高风险人群,比如年龄在35岁以上,甚至40岁,有其他的染色体问题的几率也是比较高的,那就必须做羊水穿刺检查,而不会主张只做无创dna检查是低风险就可以了。如果是有羊水穿刺检查禁忌症的人群,比如本身就有先兆流产的问题,有阴道出血的症状等等,那也只能是选择做无创dna检查了,虽然这个检查的结果不像羊水穿刺检查更准确,也不像羊水穿刺检查的内容更多。
这个检查的技术是很成熟的,也是现在经常操作的,不用太紧张他的风险,该接受的人群也是必须接受的。
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