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苯丙氨酸偏高，是什么疾病，严重吗？

苯丙氨酸浓度是足底血筛查的一个项目，主要是为了筛查苯丙酮尿症这个疾病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸（PA）代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，没有及时的治疗，也会有生命危险。这个疾病，如果没有及时的治疗，最终引起的智力低下是不可逆的，所以应该算是一个比较严重的问题。当然，万一确诊这个疾病，咱们也不需要过于担心，及时合理的治疗，是可以避免这些并发症的。

那这个情况需要马上去医院吗？晚点去会不会耽误治疗？

如果苯丙氨酸在2-6mg/dl，是不需要紧急去医院的，如果筛查的苯丙氨酸浓度达到了6mg/dl以上，那通常需要尽早治疗，那咱们就需要尽早去医院复查。高水平的苯丙氨酸浓度会影响神经系统的发育，所以，如果可以，一旦发现异常，还是应该早点复查，早诊断、早治疗。

医院通知我尽早复查，但是我看宝宝吃的好，睡得好，看不出异常，是不是可以不用去查？

苯丙酮尿症隐匿性起病，新生儿期不会出现症状，即使是高浓度的苯丙氨酸，损伤了神经系统，也不会在新生儿期出现症状，所以即使宝宝吃的好，睡得好，我们也是应该及时的复查，不能由此就觉得宝宝没有问题，是医院检查错误。

我已经复查，但是结果需要等待一段时间，我是不是需要先给宝宝吃特殊奶粉？或者宝妈调整饮食结构？

如果筛查的结果在2-6mg/dl之间，那不着急去吃无苯丙氨酸奶粉，因为在这个浓度下还是相对安全的。也没有必要调节宝妈的饮食结构，因为有研究表明，饮食调整不会改变母乳的氨基酸构组成。如果已经高到6mg/dl以上，那一般需要治疗，但是我们需要进一步检查来明确类型，再给予合适的治疗。