色素沉着肠息肉综合征与劳吉尔亨齐克尔综合症
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色素沉着肠息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)与劳吉尔亨齐克尔综合症（Laugier-Hunziker Syndrome)，两者都可以表现为口唇部位的色素沉着斑，表现相似，是需要经常鉴别的一组疾病。
1、色素沉着-肠息肉综合症：为一种常染色体显性遗传性疾病，其特征为口腔黏膜、口周皮肤等部位黑素斑，胃肠道多发性息肉，并有家族遗传性。偶有非遗传性病例。发病基因是位于19P13.3上的STKII/LKBI出现突变。口唇的色素沉着斑一般在出生或出生不久后发生，肠息肉出现比较色素斑延迟，通常在10~30岁左右出现，可发生癌变。黑斑的皮肤病理主要为雀斑痣样表现，基底层黑素增多，黑素细胞增加，浅层大量噬黑素细胞。
2、劳吉尔亨齐克尔综合症：本病是一种口唇黏膜和指/趾甲获得性色素沉着性疾病。无家族病史，本病不伴有结肠息肉。，口周不受累，皮损发病时间比较晚，通常30~50岁左右才出现。黑斑的皮肤病理主要表现黑素增多，但黑素细胞数量和形态正常。
通过对家族遗传史，发病年龄，皮疹形态尤其甲的色素改变，以及是否伴有肠息肉，可以鉴别两者疾病。两者的皮肤黏膜黑色素改变通常都不会出现恶变为黑色素瘤，通常不需要治疗。
3、另外需要注意和鉴别的一个罕见疾病是Cronknite-Canada 综合症：又称为息肉-色素沉着-脱发-指甲营养不良综合症，为获得性非家族性遗传疾病。胃肠道息肉病常伴发外胚层发育异常，出现广泛脱发，指甲变形，指甲营养不良甚至脱落。80%以上的患者患有腹泻，因长期蛋白丢失而成低蛋白血症。该病的色素沉着发生于手掌、手指背为主而不是在口周。据此可与上述前两种疾病鉴别。
4，肠道血管瘤黏膜皮肤色素沉着症：是Peutz-Jeghers syndrome 型中伴有肠道血管瘤者，可以引起反复严重出血。