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罕见病，我们又称孤儿病，主要呢就指的是那些发病率极低的一些疾病，所以罕见病呢，不是医学界专业定义的名词，和我们平常说的肺炎、肾病、湿疹皮炎啊，不太一样，罕见病是人类疾病史上唯一以发病率或者患病率，或者患病人数为鉴定标准的。

? ? ? ??因为世界各国文化经济水平以及种族发病率的差异，对罕见病的认定标准是不太统一的，世界卫生组织（WHO）规定，罕见病的患病率为0.65‰到1‰，目前世界上已知有7000多种罕见病，估计全球有超过三亿名罕见病患者。我们国家罕见病参考的患病率是根据世界卫生组织定义的0.65‰到1‰。但是由于我国人口基数大，所以罕见病患者在我国大概有近2000万人。

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? ? ? ??我们国家的罕见病是怎么鉴定的呢？在2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局，这五个国家部委结合世界卫生组织罕见病的定义，综合我国的国情，制定了第一批罕见病的目录。第一批罕见病目录共收录121种罕见疾病。所以目前在我国来说，不是根据患病率或者发病率直接定义罕见病。而是直接收录了一批对患者影响比较大，研究相对比较透彻，并能进行有效管理的一大类疾病。

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? ? ? ??这个罕见病目录的出台呢，对实际工作有极大的指导意义，出台以后，就具有一个制度法规效益。 为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，提供了一个法律依据。也表明了中国政府能够直面罕见病的挑战，以及攻克罕见病的决心。我们也总听说或者遇到，因为一个家庭当中出现一些棘手的或者疑难病例，或者先天遗传的一些疾病，那么导致这个家庭甚至整个家族的一个贫困化。而由于发病率极低，而治疗手段有限，所以这些疾病基本上都不能得到一个有效的诊疗，而且都不在医保的范围，所以如果一个家庭遇到类似的问题，真的是整个家族的不幸。那么目前我们国家从国家的层面关注到这些少见病，罕见病，疑难病，使我国2000万罕见病患者以及家庭看到了希望

? ? ? ? 罕见病的特殊性，首先是危害比较大，大约80%的罕见病都是由遗传因素导致的，50%的罕见病在儿童期就会发病，而占30%的罕见病患者在五岁前就已经病故，罕见病的致死率还是挺高的，即使有幸存活下来，可能也会一个慢性的终身性的影响。罕见病不只是危害大，确诊还难，一般罕见病都涉及到多个临床亚专业，大多数儿童期发病，儿科见的会比较多，同时涉及到神经内科、内分泌科、肾脏科、心内科、呼吸科等等，那么罕见病因为临床比较少见，所以诊断尤其困难，很多罕见病诊断都经历了一个极其漫长，极其艰难的一个过程，才可能明确诊断。而且罕见病治愈难，罕见病80%都是由遗传因素导致的，所以治愈也非常的难，目前来说只有1%到10%的罕见病，有有效的治疗药物，而且其中许多的治疗药物或者治疗手段极其的昂贵，而罕见病一般的都会跟遗传有关，所以很多病例会出现家族性的发病，所以想要得到有效的诊疗没有国家或者社会相关的帮助或者资助，几乎是难上加难，希望渺茫。

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? ? ? ??所以对罕见病来说呢，不只是一个医学的问题，从医生的角度，我们怎么去认识，怎么去诊断，然后怎么去治疗，都是需要我们付出努力的，也希望通过我们的努力，能够把更多的疾病纳入到罕见病目录。同时还是一个极大的社会问题，从患者的角度，可能会一直承受疾病所带来的一个痛苦，而且看不到希望，所以如何学会带病生存，提高生活质量也是一个很大的挑战。从社会的角度，需要更多的研究机构、制药企业、公司，增加对对罕见病的研究和投入，也需要更多的社会团体和慈善机构的关注和资助，从国家的层面，希望能把更多的罕见病纳入医保的范围。


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