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黑素瘤(melanoma)又称恶性黑素瘤(malignant melanoma)简称恶黑，是来源于黑素细胞、恶性程度较高的恶性肿瘤；多发于皮肤、亦可见于皮肤-黏膜交界处、眼脉络膜和软脑膜等处。
【病因与发病机制】
本病与长期日光照射密切相关；研究表明某些黑素瘤的发生与位于9p的抑癌基因P16(又称CDKN2A)的缺失相关；部分患者由恶性雀斑样痣、发育不良性痣细胞、先天性痣细胞痣等演变而来；外伤、病毒感染、机体免疫功能低下等也可能与本病的发生和发展有关。
【临床表现】
白种人发病率高，约3%～10%有家族史，亚洲人发病率较低。皮肤恶性黑素瘤可分为两种类型(图27-16):
1. 肢端雀斑痣样黑素瘤(acral lentiginous melanoma) 为我国常见类型，占亚洲人黑素瘤的50%。多由肢端雀斑样痣发展而来，好发于掌跖、甲及甲周区。皮损表现为色素不均、边界不规则的斑片；若位于甲母质、甲板及甲床可呈纵行带状色素条纹。此型进展快，常在短期内增大，发生溃疡面，存活率仅11%～15%。
2. 恶性雀斑痣样黑素瘤(lentigo malignant melanoma) 好发于老年人的曝光部位，常由恶性雀斑样痣发展而来。皮损为淡褐色不均匀的色素性斑片，伴有暗褐色或黑色小斑点，边缘不规则，逐渐向周围扩大。此型生长慢、转移晚，最初仅局限于局部淋巴结转移。
3. 结节性黑素瘤(nodular melanoma) 好发于头颈及躯干部、足底、外阴、下肢等处。皮损初起为蓝黑或暗褐色隆起性结节，沿水平和垂直方向迅速增多或成乳头瘤状、蕈样，可形成溃疡。
4. 浅表扩散性黑素瘤(superficial spreading melanoma)
由浅表黑素瘤发展而来，好发于躯干和四肢。皮损比恶性雀斑样痣小，直径很少超过2.5cm，呈不规则斑片，部分呈弓形，棕黄色、褐色或黑色，亦可呈淡红色、蓝色和灰色。皮损出现丘疹、结节、硬化、溃疡提示预后不良。
此外，恶性黑素瘤还可累及鼻腔、口腔、肛管黏膜等，常导致破溃，并引起出血、疼痛、阻塞等表现。
【组织病理学检查】
表皮和真皮内可见较多分散或巢状分布的黑素瘤细胞，沿水平和垂直方向扩展，深达真皮和皮下。黑素瘤细胞呈异型性，细胞大小、形态不一，胞核大，可见到核分裂及明显核仁，胞质内可含有色素颗粒，对多巴和酪氨酸酶呈强阳性反应。黑素瘤细胞形态可呈多样性，以梭形细胞和上皮样细胞为主。抗S-100蛋白及抗HMB-45单抗进行免疫过氧化酶染色，可有助于诊断。与预后相关的主要因素是黑素瘤细胞的浸润深度或厚度。
【诊断和鉴别诊断】
本病根据临床表现，结合组织病理特点可以确诊。应与很多疾病进行鉴别，特别是交界痣和混合痔，此外还有色素性基地细胞上皮瘤、脂溢性角化病、化脓性肉芽肿、Kaposi肉瘤以及甲下外伤性血肿等。
【治疗】
手术切除治疗为治疗原发性恶黑的理想疗法，可采用术中淋巴结定位或区域选择性淋巴结切除。已转移患者可采用化疗或联合化疗，肢端恶黑可采用局部灌注化疗。放射疗法对缓解内脏及中枢神经系统转移灶的压迫症状有一定疗效，亦可缓解骨转移所致的疼痛。
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