Y染色体大约起源于3亿年前的爬行类动物，由于受到环境的刺激，从完全相似的一对姐妹染色体逐渐分化为具有性别决定意义的Y染色体与X染色体。Y染色体很短，是人类染色体中最小的一条，所含遗传信息约占人类基因组的2%，由于女性没有Y染色体也可以健康存活，以至于很长时间以来，人们认为Y染色体的唯一作用就决定性别。直到1976年一名外国科学家发现无精子症患者中存在Y染色体有区域存在缺失，从而揭开了人类研究Y染色体微缺失与男性不育的序幕。AZF是Y染色体上无精子因子的英文缩写，一般我们用AZF来代表Y染色体微缺失情况。目前公认分为AZFa，AZFb和AZFc区段，每个区段上都含有许多与精子生成有关的基因，这些基因如果发生丢失或者位置错乱，都有可能出现精子生成障碍。是不是只要出现AZF区域的缺失就会造成没有精子呢？
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其实不然，AZF丢失区域的不同，临床上表现出来的症状特征也不完全相同。下面我根据缺失类型，简单介绍一下不同缺失类型对应的临床表型：
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AZFa，AZFb和AZFc区域全部缺失患者，100%表现为无精子症；AZFb区完全缺失或AZFb和AZFc两区同时缺失的患者96% 表现为无精子症，4%表现为严重少精子症；AZFa 区缺失患者临床表现也是100%为无精子症；这几类患者不建议做睾丸穿刺或者显微切开取精术，因为获取精子的机会很小。
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AZFc 缺失是临床最为常见的缺失类型，占所有缺失类型的90%，AZFc缺失的患者54%表现为无精子症，46%临床表现为严重少精症。虽然AZFc 缺失的患者可以通过试管婴儿生育子代，但生育的男孩会100%遗传。
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总而言之，除了AZFc缺失外，其他缺失类型有精子的希望非常渺茫，虽然也有案例报告治疗后出现精子，然后做试管也成功了，但毕竟还是极少数的，所以针对这种缺失类型的，还是建议做供精人工授精助孕或者选择抱养。对于没有明确梗阻因素的无精子症患者，还是建议尽早做一些Y染色体微缺失检查，以免重蹈小张的覆辙。