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克氏综合征是男性最常见的无精子症病因之一，也是人类染色体常见疾病之一，即正常男性外周血染色体应该为46XY，而克氏综合征患者则多了一条甚至数条X染色体，外周血染色体核型表现最多为47XXY，约占克氏综合征的80%，另外还有少部分患者为48XXXY等，或者46XY和47XXY嵌合。
克氏综合征临床表现主要为身材高大，上肢占躯干比例较正常人明显偏高，乳房发育，脂肪和体毛呈女性分布，勃起功能及性欲低下，可伴有轻-中度智力低下，睾丸及阴茎外生殖器呈幼稚未发育状，睾丸体积多数小于10ml,和正常十岁儿童外生殖器相仿，抽血查性激素表现为明显的卵泡刺激素FSH、黄体生成素LH升高，雄激素睾酮T低。但最终确诊，依赖外周血染色体检查。
克氏综合征患者的睾丸功能往往很差，年青的患者若能在精液中找到精子，应该尽快行试管婴儿技术，生育后代或冻存精液，在年龄超过35岁者，射出精液往往找不到精子，如检查发现雄激素水平很低，则发现精子的几率也将很低。因此对于可是综合症患者，抓紧时间生育也是很重要的。现在很多生殖医学中心开展显微睾丸取精手术，报道其取得精子行试管婴儿的几率大约在40%-50%，且目前研究发现克氏综合征患者的精子，大部分属于正常核型，而且研究100多例克氏综合征患者后代追踪，发现仅1例后代出现染色体异常（47，XXY）。因此，目前大多数生殖中心不将可是综合征列为胚胎植入前遗传学诊断的指证。但需要加强产前诊断。
因此，对于性器官外观小，不发育的男性朋友，应尽快到正规综合性大医院的生殖医学中心男科来咨询，必要时做一些检查，及早发现问题，避免将来引起严重后果。
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