如何解读人类染色体核型分析报告
武卫华 副主任医师 济宁医学院附属医院 生殖医学科
发表于2017-04-19 9818人已读
一、什么是染色体？
染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。
人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。
核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)．
二、报告解读
案例一：染色体核型46，XX
解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。
案例二：染色体核型46，XY
解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色体一致)．并且未见到异常染色体形态结构。
案例三：染色体核型为45，X
解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
案例四：染色体核型为47，XXX
解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。
案例五：染色体核型为47，XXY
解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。
案例六：染色体核型为46，XY，t（12；13)(p13；q21)
解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t（12；13)(p13；q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。
案例七：染色体核型为46，XX，t（1；8)(q25；p21)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1：8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号
案例八：染色体核型为46，X，i（Xq)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。
案例九：染色体核型为46，X，i（Xp)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是K(比正常女性丢失了一条x染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表犁近似45，X特纳综合征．第二性征发育不良，但身材不矮。
案例十：染色体核型为46，XY，inv(9）（p11：q13)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。
倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会教少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。
案例十一：染色体核型为46，XY，9qh+
解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。
三、什么是染色体多态现象？
用Q带、G带C带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者：
1、性染色体Y长臂增长；
2、S+，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；
3、Inv(9)，即9号染色体臂间倒位；
4、1，9，16号次缢痕增加。
它们的临床症状与染色体平衡易位者的临床症状惊人相似。有性生殖细胞中分子水平配子之间微小的不等交换同样可以对后代产生遗传效应和相应的临床特征，诸如性腺发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、原发性闭经、尿道下裂进而性畸形。在染色体检测中出现以上现象者，一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。
四、什么是染色体平衡易位?染色体平衡易位携带者的临床意义
某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断片发生相互交换(易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型(身体外表)改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。
具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为1／200——1／400。
五、什么是染色体的罗伯逊易位?
D组(13、14、15号染色体)和G组(2l、21号染色体)近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位，称之为罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个X臂，只缺少两个短臂，由于D组(13、14、15号染色体)和C组(21、22号染色体)染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。
六、妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿
为什么夫妻双方都应做染色体检查?
妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出牛畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。
七、为什么早孕流产患者
临床检测结果色体异常的检出率明显低于报导？
这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的50％的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明早孕流产50％是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分足因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。
所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高{50％)，而父母外周血染色体检测发现(父母)染色体异常率要低。
八、染色体平衡易位携带者和罗伯逊易位患者出生正常胎儿概率?
父母足染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是1／4，出生染色体平衡易位携带者的概率是1／4，出生死胎或流产的概率是2／4。而罗伯逊易位理论出生正常胎的概率是1／6，出生染色体平衡易位携带者的概率是1／6，出生死胎或流产的概率是4／6。
九、有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?
这种观点并不正确，这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。我们实验室发现的一例男性患者表型(外表)正常，智力发育正常，精液分析表现为少精，精子密度73万／毫升，精子活率64％，a级精于1.3％、b级精于10.6％、c级精于13.3％、d级精子74．8％，染色体核型：46，XY／47，XY，+18。
十、有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查?
这种认识是片面的，因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。
十一、什么是嵌合型染色体异常?
案例一：
如某个体的染色体核型是46，XX／45，X嵌合型，该女性个体即有46，XX的细胞株，同时亦存在45，X的细胞株。若该个体含46，XX细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含45，x细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。
案例二：
如某个体的染色体核型是46，XX／46，XY嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，或一侧是睾丸，另一侧是卵巢睾，也可两侧都有卵巢睾。一般输精管输卵管均可发育。根据两型细胞(即46，XX细胞株和46，XY细胞株)的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。
十二、染色体异常者肯定不会生育
严重的染色体病患者(如47，XXY．性反转综合征等)一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如47，XXX染色体平衡易位携带者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。
十三、什么是产前诊断?
产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。
常用的产前诊断方法有以下几种：
早孕期：
1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。
2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。
早孕以后：
1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。
2、B型超声波检查胎儿发育人小或有无体表及内脏畸形。
3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。
4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。
5、X光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。
当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做B犁超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。
十四、染色体检测的实验方法和种类
染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。
外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征的筛查。
新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。
骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或肿瘤研究。 [染色体](3)常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号及临床意义
17-02-28 明月美誉馆 + 关注献花(0) 收藏
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号根据(ISCN，1978)整理如下：
A～G —染色体组; 1～22 — 常染色体序号;
X，Y 一 性染色体; / 一 用于分开嵌合体不同的细胞系;
+，一 一 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整条染色体的增加或丢失;放在染色体臂、结构或其它符号之后时，表示染色体相应部位的增加或减少;
? 一 染色体或染色体结构的识别没有把握，?应放在染色体疑问部分之前;
： 一 断裂; ∷ 一 断裂和重接;
; 一 表示对涉及一个以上的染色体结构重排中，分开染色体和染色体;
→ 一 从……到……; ace 一 无着丝粒断片; b 一 染色体断裂;
cen 一 着丝粒;chi 一 异源嵌合体;cht 一 染色单体;
del 一 缺失; der 一 衍生染色体;dic 一 双着丝粒;
idic 一 等臂双着丝粒; dup 一 重复;
end 一 内复制; g 一 染色体裂隙;
h 一 次缢痕 ; i 一 等臂染色体; ins 一 插入;
inv 一 倒位 ; inv ins 一 倒位插入;
inv(p-q+) /inv(p+q-) 一 臂间倒位;
mar 一 标记染色体 ; mat 一 来自母亲;
mos 一 嵌合体(同源);P 一染色体短臂;
pat 一 来自父亲; Ph 一 费城染色体; pter 一 短臂末端; ps一染色体短臂上的随体 ;
qter 一 长臂末端; q 一 染色体长臂; qs 一 染色体长臂上的随体;
r 一 环状染色体; rcp 一 相互易位; rea 一 重排; rec 一 重组染色体; rob 一 罗伯逊易位;
s 一 随体; sce 一 姐妹染色体互换;
t 一 易位 ; tan 一 连续(串联)易位;
ter 一 末端 ; trc 一 三着丝粒。
检查染色体正常核型:
男性：46，XY;女性：46，XX。
备注：文中“一”是表示的意思
临床意义
一、性染色体数目和形态异常
(1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征：45X，染色体为45条，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及部分人智力可能有轻度缺陷等。
尚有核型为45，X/46，XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂或短臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
(2)X染色体过多 47，XXX ，48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。
(3)X 染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47，XXY 患者为男性，多半体形细高，肤白。青春期后具有小而硬的睾丸，精子缺乏，短阴茎，性功能障碍。多有乳房发育，阴毛呈女性分布，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。
47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，爱寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
(4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
二、常染色体数目及形态异常
DOwn综合征(先天愚型)：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。
21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核型嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
Edwards综合征系18三体综合征，患儿有47条染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。
Patau 综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。
此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。
常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。
三、常染色体结构异常
主要类型有：部分臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。
(1)5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。
(2)4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
(3)18P-综合征偶有成活者。
(4)染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多见于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。
(5)脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无(低)叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
(6)费城染色体(Ph')：因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。
由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。
某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。
双方染色体检查，大约600-800左右;跟医院提前预约，每周一采血，结果大概在3周后出报告 。是有可能是染色体的问题，还有一些是环境问题或者是你的体质问题。建议你在检查染色体的同时要检查下你的子宫卵巢之类的，差不多一千多块吧。胎儿停止发育地原因很多，比如基因问题，还有怀疑之前口服各种药物，包括调整月经的药物，避孕药物，滥用激素等，再就是吃一些膨化食品，方便面之类的添加剂食品，都有可能引起这种胎停，检查基因的因素需要几千元吧，在省医院检测基因的因素需要4000元左右。
你好，现在检查染色体，一般都是抽血就行，其他的你就不用管了，检查前也没有需要特别注意的，就是结果出的比较慢一点，大概需要3周时间。一般染色体需要到大医院检查.一般六七百的范围.建议尽早到医院接受治疗.在一般的省级医院，费用大概是500元钱左右，市里的费用会低一点，各地医院会有一定的差异。染色体异常的机会不大,但若有染色体异常则对生育有重要影响,故在病因未明时进行体细胞染色体检查是相当重要的,以明确病因. 对于男性患者,染色体异常多见于以下情形：①少精子症和无精子症;②疑似先天愚型的患儿;③原因不明的智力低下伴有大耳,大睾丸和(或)多动症者. 对于女性患者,染色体异常多见于以下情形：①原发性闭经和女性不孕者;②疑似先天愚型的患儿.③多次自然流产者或曾产先天异常胎儿者. 染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色[1]，所以叫染色体(染色质);染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合(即核蛋白组成的)，不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息(基因)的主要载体，但不是唯一载体(如细胞质内的线粒体)。